Maladies neurodegeneratives : un nouveau gene decouvert

Une des formes hereditaires de la maladie de Parkinson (PARK9 ou syndrome de
Kufor-Rakeb) peut apparaitre des l’enfance. Des scientifiques de
l’universite de Cologne, en collaboration avec des chercheurs de Marbourg,
de Bonn, d’Angleterre, du Chili et de Jordanie, ont identifie le gene
responsable de cette maladie. Leur travail, finance par le ministere federal
de l’enseignement et de la recherche (BMBF) via le reseau national de
recherche sur le genome (NGFN) et l’agence de moyens pour la recherche
allemande (DFG), vient d’etre publie dans l’edition d’octobre de la revue
« Nature Genetics ».
Les chercheurs de l’equipe du P^r. Christian Kubisch (Institut de genetique
humaine et membre du centre de medecine moleculaire de Cologne) ont etudie
deux familles dans lesquelles existaient plusieurs cas de syndrome de
Kufor-Raleb (KRS). Ils ont ainsi decouvert le gene ATP13A2 dont les deux
copies sont mutees chez les personnes malades. Ces alterations genetiques
ont pour consequence la perte de la fonction du gene.
Le gene ATP13A2 code pour une proteine de la membrane des lysosomes (petits
organites dans lesquels la cellule « recycle » ses constituants). La proteine
ATP13A2 est produite dans tout le corps mais sa concentration est beaucoup
plus elevee dans le cerveau, et plus particulierement au sein de la
substance noire (connue pour avoir un role centrale dans la maladie de
Parkinson).
Les scientifiques ont, de plus, reussi a montrer que le metabolisme de cette
proteine etait aussi perturbe chez les patients atteints de forme
non-hereditaire de la maladie de Parkinson. Ils ont ainsi emis l’hypothese
que cette proteine serait impliquee non seulement dans le syndrome de
Kufor-Rakeb mais aussi dans tous les types de maladies de Parkinson.
Leurs recherches s’orientent desormais vers une description precise des
fonctions de la proteine ATP13A2.

Pour en savoir plus, contacts :

P^r D^r Christian Kubisch - Institut de genetique humaine et centre de
medecine moleculaire (ZMMK) - Universite de Cologne - tel : +49 221 478
86834, fax : +49 221 478 86465 - email : christian.kubisch uk-koeln.de
Gestion du projet NGFN - prjekttrager im DLR - tel : +49 228 3821 331, fax
: +49 228 3821 332 - email : pm-ngfn dlr.de
Sources : Depeche idw, communique de presse du « Projekttrager im DLR » -
21/09/2006
Redacteur : David Boucard, david.boucard diplomatie.gouv.fr