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Dernieres percees en genetique humaine

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Le professeur Leena Peltonen-Palotie (Universite de Helsinki et Institut national de sante publique) a ete nommee presidente de l’association du genome humain (Human genome organisation HUGO). Cette organisation a ete creee en 1989 et a pour mission de promouvoir la recherche en genetique humaine et encourager le dialogue public sur l’importance de cette recherche. HUGO organise tous les ans un congres destine aux chercheurs travaillant dans ce domaine. En 2006, Helsinki accueillera le 17e congres.
Leena Peltonen est un des pionniers de l’utilisation de populations genetiquement isolees pour la cartographie de maladies genetiques. Se basant sur des echantillons finlandais son groupe a isole de nombreux genes impliques dans des troubles du metabolisme et des problemes psychiatriques.
Plus recemment son groupe a identifie des variants alleliques de dyslipidemies et de maladies neuropsychiatriques. L’une de ces publications recentes presente un gene implique dans un syndrome de malformation foetale, le syndrome hydrolethalus. La caracterisation de ce nouveau gene permet d’etudier des voies de signalisation nouvelles qui sont impliquees dans le developpement embryonnaire chez l’homme. Leena Peltonen est l’auteur de plus de 390 articles scientifiques et a encadre 57 theses de doctorat.

Contacts :

  • Leena Peltonen-Palotie - Biomedicum Helsinki, Boite postale 104 (Haartmaninkatu 8), FI-00290 Helsinki, Finlande - email :
    Leena.Palotie ktl.fi - le site Internet de son equipe :
    http://www.helsinki.fi/biocentrum/palotie.html
  • Pour en savoir plus Mee et al (2005) Hydrolethalus syndrome is caused by a missense mutation in a novel gene HYLS1 Hum Mol Genet. (11):1475-88 l’Express paru il y a quelques annees (08/11/2001), ’Cette femme est l’avenir du genome’
    Sources : Site de l’association du genome humain, http://hugo.hgu.mrc.ac.uk/ Redacteur : Marie Aronson

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